新生儿疾病筛查

　　随着现代医学的发展及诊疗手术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占较大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因素影响所致。

　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体持久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是现行的新生儿疾病筛查工作。

　　南宁长江医院设有独立严格的实验室，新生儿疾病筛查可通过简易、快速、放心和廉价的血斑试验，及早发现孩子是否患有某些危害严重的先天性性、遗传性代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛查已经开展至50多种遗传病。除了普遍开展的代先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生的三种疾病筛查外，还在南宁率先引进发达国家和地区普遍开展的第二代疾病筛查。其中氨基酸代谢疾病18种、有机酸代谢疾病14种、脂肪酸代谢疾病13种、及其他3种疾病。

　　医生答疑：新生儿疾病筛查的九个常见问题

　　●为什么要参加新生儿疾病筛查?

　　新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，针对有些疾病尽早进行治疗，使其健康成长。

　　●新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?

　　早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学手术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，此为提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，得到了大家的积支持和合作。

　　●新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?

　　一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病少见，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

　　采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU(苯丙酮尿症)筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH(低甲状腺激素)上升时期，减少了CH(先天性甲状腺功能低下)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间较迟不宜超过出生后20天。
 

　　●.孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

　　是的，有必要。这是因为大多数患有先天性疾病及遗传病疾病的婴儿往往在筛查前缺乏特异性表现，一般要到6个月后才出某些临床症状，并日趋加重。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已趋严重，即使治疗，有些症状也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，大多数患儿的身心会得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
 

　　●家庭中没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

　　有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

　　●收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

　　不一定。通知复查有多种原因。较常见的原因是次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现次试验有点问题，但又不能下较后结论，为慎重起见，还得做确诊检验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，越少。

　　●如果孩子真的得了病，该怎么办?

　　一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解部分疾病所造成严重后果。

　　●在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合?

　　如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。